Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü vesilesiyle sosyal medya hesabından yapmış olduğu paylaşımla, fenilketonüri hastalığı hakkında önemli bilgiler aktardı. Bakan Koca, PKU hastalığının kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu vurgulayarak, “Bu hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına neden olabilir. Erken teşhis edilip tedavi edilmezse de, ağır zihinsel geriliğe yol açabilir. Ancak erken teşhis konan bebeklerin, yaşamları boyunca uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürmeleri sağlanabilir. Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Bu nedenle hastalığın erken teşhisi büyük önem taşımaktadır. Gelişen aylarda en büyük belirti zeka ve gelişim geriliğidir. Ayrıca bebekte kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın diğer belirtilerindendir” açıklamasında bulundu.
Bakan Koca ayrıca, “Vakaların yüzde 60’ında, bebeklerin ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahip olduklarını belirttiği açıklamasının devamında şu ifadelere yer verdi: “Ülkemiz, hastalığın en sık rastlandığı ülkeler arasında yer almaktadır. Yüksek orandaki akraba evlilikleri, hastalığın ülkemizde görülme sıklığının yüksek olmasının en önemli sebeplerindendir. Doğması beklenen bebek sayısına göre her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakası tespit edilmektedir. Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla gerçekleştirilmekte ve bu sayede erken teşhis edilen bebeklerimize tedaviye erken erişim imkanı sağlanmaktadır. Fenilketonüri hastası bebekleri olan ailelere ve bu hastalığı taşıyan yetişkinlere her zaman destek olmaya hazırız. Çocuk sahibi olacak ailelere ise Yenidoğan Tarama Programının önemini bir kez daha hatırlatmak istiyoruz. Bu program sayesinde, bebeklerin daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri için doğumdan hemen sonra gerekli adımlar atılabilmektedir.” ifadelerine yer verdi.